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三代试管技术能诊断哪些遗传性疾病呢?

来源:IRG原创发布时间:2020-08-27
第三代试管婴儿技术是建立在一代,二代基础上的,通俗的说是精子卵子实验室结合后多了筛查的步骤,就可以在移植怀孕前知道胚胎的健康程度。很好的帮助有遗传疾病或者染色体异常的家庭生育健康孩子。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
目前三代试管技术技术统称为PGD/PGS,那么之间的区别到底是什么呢?三代试管技术能诊断哪些遗传性疾病呢?

PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、猫叫综合症等。
目前全世界遗传性疾病有4000多种,下列单一基因遗传病可通过PGD诊断出来:
1.X染色体脆折症Fragile X syndrome
2.乙型地中海贫血β-thalassemia
3.乙型血友病Hemophilia B (HB)
4.人类白血球组织抗原Human leukocyte antigen (HLA)
5.小脑萎缩症第二型Spinocerebellar ataxia type II (SCA2)
6.小脑萎缩症第三型Spinocerebellar ataxia type III (SCA3)
7.小脑萎缩症第六型Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6)
8.巴德-毕德氏症候群Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
9.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma
10.布鲁顿症候群Bruton syndrome
 
我就不一一为大家举例了,想了解更多三代试管技术能诊断哪些遗传性疾病可以在线咨询!
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